Page 9 - Diario 02/06/2024

www.ladiscusion.cl
Ciudad
Su enfermedad afecta casi todos sus ór-
ganos, porque ella no hace lo básico que
hace un ser humano”.
noemí del valle
madre de yuliana
estar con licencia médica superando
180 días, podemos ser cuestionados el síndrome de
por nuestro empleador y nos pueden Schinzel-giedion,
despedir. En un periodo de tres años
no puedo superar 180 días de licencia
médica. En cambio, con la ley me infrecuente.
otorgarían una protección de 180
días anuales, que es una licencia que
otorgan para el cuidado del menor y
ahí uno está protegida”, plantea.
No hay tratamiento específico
Noemí del Valle vive en San Ignacio
y tiene tres hijos. La menor de la fa-
milia, Yuliana (5), tiene el síndrome
de Schinzel-giedion, una enfermedad
genética infrecuente, caracterizada
por anomalías congénitas múltiples
y discapacidad intelectual grave. Por
esta razón, se encuentra postrada
y requiere ventilación. Todo bajo el
cuidado 24/7 de su madre, quien con
cariño la llama “mi chiquitita”.
Desde su embarazo había indicios
de que algo no marchaba bien en el
estado de su hija y tras nacer una
seguidilla de problemas de salud se
fueron descubriendo con el pasar
del tiempo.
“Yo me hice varias eco, fui a Con-
cepción, y nadie me dijo que mi hija
venía con daño neurológico. Eso no
se detectó durante el embarazo. Solo
me dijeron que tenía problemas a los
riñones y al corazón. Por eso, apenas
tuve a mi bebé, quedó hospitalizada.
Trataron de alimentarla, pero casi se
ahoga, porque ella tenía problemas
de succión, entonces, lo hicieron por
sonda hasta los 10 meses y luego se
hizo una gastrostomía, es decir,
tiene un botoncito en su guatita”,
recuerda.
Noemí y su esposo debieron
someter a diversos exámenes a su
hija para llegar a la verdad, siendo
el más costoso, un estudio en el ex-
tranjero que le daría el diagnóstico
definitivo.
“Después de muchos estudios fue
diagnosticada con la enfermedad.
Nosotros la llevamos a Santiago, al
genetista, hicimos otros estudios
que salieron negativos. La única
opción que nos quedaba era hacer
un examen súper caro y que se iba
a EE.UU. En la Clínica Alemana se
tomaba la muestra de sangre. Costó
un millón y tanto. Lo costeamos
nosotros el 2021. Todo fue privado”,
detalla.
Para pagar el valor del examen,
la familia tuvo que realizar una
campaña, a través de redes socia-
les, llamando a la comunidad a
colaborar.
“Se hizo por Facebook, a través
de un video, explicando el caso de
Yuliana y ahí la gente nos ayudó
y pudimos costearlo, porque para
nosotros era imposible. Era mucho
dinero. El papá gana el sueldo mínimo
y en ese año era mucho menos que
ahora y mi chiquita usaba varios
insumos médicos. No se podía. La
gente hizo transferencias, lo que nos
ayudó a solventar el costo del examen
e insumos. También nos ayudaron
con pañales, toallas húmedas, etc”,
reconoce.
A diferencia de niños como Tomás
Domingo 2 de junio de 2024
El menor ñublensino padece
Distrofia Muscular de Duchenne,
la misma patología que tiene To-
más Ross.
Se trata de un trastorno heredi-
tario caracterizado por la debilidad
muscular progresiva. En el caso de
Alonso, la patología le fue diagnos-
ticada a los 2 años, a partir de las
primeras sospechas basadas en sus
dificultades motoras.
La familia vive en el sector Valle
Hermoso, en Pemuco, y desde
este mes comenzaron a reunir
Yuliana (5), tiene aportes, tras visibilizar el caso en
Instagram.
“Empezamos la campaña por
una enfermedad Alonso, porque el medicamento
genética que salió en EE.UU. se inyecta hasta
los 5 años y 11 meses, y Alonso va a
cumplir 4. Estamos contra el tiempo,
porque es mucho dinero y no todas
las familias tenemos esa cantidad. Ne-
cesitamos mucho todavía. Se requiere
una sola dosis que permita frenar la
enfermedad, para que de aquí a los 7
años no pierda la marcha, porque hay
muchos niños con la enfermedad que
a esa edad ya no caminan”, precisa
Katherine Fernández.
La familia espera cumplir la meta
de los $3.500 millones que se requiere
para el tratamiento.
“Sería ideal que el medicamento
o Joaquín, el síndrome de su hija reflujo crónico”, detalla. esté en Chile con otro precio y que no
no puede optar a un medicamento Si bien Noemí destaca las ayudas sea tan costoso. Ha sido terrible para
o cirugía que le ayude a mejorar que ha tenido su hija en el sistema, nosotros el diagnóstico, porque es
su condición, ya que, en su caso, como el acceso a especialistas en el nuestro primer hijo y lo anhelábamos,
explica, son múltiples problemas hospital de Chillán, el subsidio de y que tuviera este problema de salud
de salud asociados, que deben estar discapacidad de $103 mil y la leche fue un golpe para la familia. Incluso
siendo tratados. mensual que recibe, reconoce que hemos vivido esto como un duelo. A
“Para nosotros fue complicado, para las familias es complejo cos- mí todavía me afecta hablar del tema,
pero yo igual sabía que con el diag- tear los exámenes para llegar a esos porque mi hijo no es igual que los
nóstico no íbamos a poder revertir diagnósticos, por lo que estima que otros niños. Esperamos conseguir
el síndrome, porque no tiene cura. el estado debería intervenir. el medicamento para que tenga una
Son muchas complicaciones y no “Para hacer el estudio y poder mejor calidad de vida, porque yo lo
hay un tratamiento o medicamento. dar con el diagnóstico, debería viví con mi hermano y por él quiero
Son problemas de salud que hay que haber cobertura, pero ella, como luchar hasta que ya no me den las
ir tratando. Su enfermedad afecta no necesita un medicamento caro, fuerzas”, manifiesta.
casi todos sus órganos, porque ella no lo amerita, como otros casos,
no hace lo básico que hace un ser porque ella tiene sus atenciones en Compromisos del Gobierno
humano. Es una niña hipotónica, el sistema”, apunta. Tras el caso de Tomás Ross, el Go-
es decir, sus músculos no tienen bierno anunció que patrocinará la Ley
fuerza. Está postrada, tiene 100% Remedio para frenar enfermedad de Enfermedades Poco Frecuentes,
de discapacidad. Tiene epilepsia, Los padres de Alonso Artega además de modificar la Ley Ricarte
cálculos renales, no tiene control han impulsado una campaña para Soto. Asimismo, se resaltó la creación
encefálico y tiene infecciones recu- recaudar recursos que le permitan de una oficina para enfermedades
rrentes. El año pasado estuvo cuatro financiar un costoso medicamento poco frecuentes, junto con lograr
veces hospitalizada. Desde octubre comercializado en EE.UU para la acuerdos de riesgo compartido con
del año pasado usa oxígeno perma- enfermedad de su hijo, de 3 años una industria farmacéutica para pagar
nente. Tiene una escoliosis severa y y 8 meses. otro medicamento de alto costo que es
para la Atrofia Medular Espinal.
Alonso Artega, de “En ese proyecto de ley estamos
3 años 8 meses, incorporando el tema de la definición
padece Distrofia y también avanzar en un registro de
Muscular de personas que tienen enfermedades
Duchenne, la poco frecuentes, de manera de
misma patología tener una mejor visión respecto al
que tiene universo de necesidades que hay”,
Tomás Ross, explicó la ministra de Salud, Ximena
Aguilera.
Dentro de las iniciativas, adelantó
que se va a incorporar la pesquisa
neonatal en el presupuesto. “Es de-
cir, que en los niños recién nacidos
se amplíe la búsqueda a través de
exámenes de aquellos que puedan
tener una condición poco frecuente,
de manera de facilitar el diagnóstico
y también la aplicación de terapias
nuevas”, añadió.
Estamos contra el tiempo, porque es mu-
cho dinero y no todas las familias tene-
mos esa cantidad”.
Katherine Fernández
madre de alonso artega